سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد و باعث ناتوانی‌های جسمی و یادگیری شدید می‌شود. یک فرد مبتلا به این بیماری امید به زندگی تقریباً طبیعی خواهد داشت، اما در طول زندگی خود به حمایت نیاز خواهد داشت.
ویژگی‌های سندرم آنجلمن
کودک مبتلا به سندرم آنجلمن در حدود 6 تا 12 ماهگی علائم تاخیر در رشد خود را نشان می‌دهد، مانند ناتوانی در نشستن بدون تکیه گاه یا ایجاد صداهای غرغر.
بعداً ممکن است اصلا صحبت نکنند یا فقط بتوانند چند کلمه بگویند. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به این بیماری قادر خواهند بود با استفاده از حرکات، علائم یا سیستم‌های دیگر ارتباط برقرار کنند.
حرکت کودک مبتلا به سندرم آنجلمن نیز تحت تاثیر قرار خواهد گرفت. آنها ممکن است به دلیل مشکلات تعادل و هماهنگی (آتاکسی) در راه رفتن مشکل داشته باشند. ممکن است دست‌هایشان بلرزد یا حرکاتی تند داشته باشند و پاهایشان سفت باشد.
چندین رفتار متمایز با این بیماری مرتبط است، اگرچه کودک مبتلا به این بیماری ممکن است همه این رفتارها را نداشته باشد. آنها عبارتند از:
- خنده و لبخند مکرر، اغلب با محرک کمی
- به راحتی تحریک پذیر است، اغلب دست ها را تکان می دهد
- بی قرار بودن (بیش فعال بودن)
- داشتن بازه توجه کوتاه
- مشکل خواب و نیاز به خواب کمتر نسبت به سایر کودکان
- شیفتگی خاص به آب
در حدود 2 سالگی، یک سر کوچک دارند که ممکن است در پشت سر نیز صاف باشد (میکروبراکی سفالی) ممکن است در برخی از کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن قابل توجه باشد. کودکان مبتلا به این بیماری نیز ممکن است در حدود این سن دچار تشنج شوند.
سایر ویژگی‌های احتمالی
- تمایل به بیرون آوردن زبان
- چشم‌های ضربدری (استرابیسم)
- پوست، مو و چشم‌هایی که رنگ پریده‌تر از سایر اعضای خانواده هستند.
- دهان گشاد با دندان‌های پر فاصله
- انحنای ستون فقرات پهلو به پهلو (اسکولیوز)
- راه رفتن با دست در هوا
برخی از نوزادان خردسال مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است در تغذیه مشکل داشته باشند، زیرا قادر به هماهنگی مکیدن و بلع نیستند. در چنین مواردی، ممکن است نیاز به تغذیه آنها از طریق لوله تغذیه باشد. نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است نیاز به درمان ریفلاکس داشته باشند.
علل سندرم آنجلمن
در بیشتر موارد سندرم آنجلمن، والدین کودک، این بیماری را ندارند و تفاوت ژنتیکی به طور تصادفی در زمان بارداری اتفاق می‌افتد.
این بیماری معمولاً زمانی اتفاق می‌افتد که ژن معروف به UBE3A یا از بین رفته باشد یا به درستی عمل نکند. یک ژن واحد، واحدی از ماده ژنتیکی (DNA) است که به عنوان دستورالعملی برای نحوه ساخت و رشد یک فرد عمل می‌کند.
معمولاً کودک 2 نسخه از این ژن را دریافت می‌کند، یک نسخه از هر والدین، اما فقط ژن مادر فعال است.
بیشتر موارد سندرم آنجلمن به این دلیل است که کودک نسخه‌ای از ژن UBE3A را از مادر دریافت نمی‌کند یا این ژن عمل نمی‌کند. این بدان معناست که هیچ نسخه فعالی از ژن در مغز کودک وجود ندارد.
در تعداد کمی از موارد، این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که کودک 2 نسخه غیرفعال از این ژن را از پدر خود دریافت کند، نه 1 نسخه از هر والدین.
گاهی اوقات علت سندرم آنجلمن ناشناخته است. اکثر کودکان در این موارد غیرقابل توضیح، دارای شرایط متفاوتی هستند که شامل ژن‌ها یا کروموزوم‌های دیگر می‌شود.
تشخیص سندرم آنجلمن
اگر رشد کودک به تأخیر افتاده باشد و ویژگی‌های متمایز این سندرم را داشته باشد، ممکن است به سندرم آنجلمن مشکوک شود.
برای تایید تشخیص از آزمایش خون استفاده می‌شود. چندین آزمایش ژنتیکی روی نمونه خون انجام خواهد شد.
این تست‌ها به دنبال موارد زیر هستند:
هر کروموزوم یا تکه کروموزوم که از دست رفته باشد.
تغییرات در ژن UBE3A مادر یا پدر که ممکن است آنها را منتقل کرده باشند.
تغییراتی در ژن UBE3A کودک که مانع از کارکرد آن می‌شود.
برای هر کودک مبتلا به این بیماری، دانستن تغییر ژنتیکی که باعث این بیماری شده است، مهم است. این به تعیین شانس شما برای داشتن فرزند دیگری با سندرم آنجلمن کمک می‌کند.
اکثر کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن در سنین 9 ماهگی تا 6 سالگی، زمانی که علائم فیزیکی و رفتاری آشکار می‌شوند، مشخص می‌شوند.
اگر فرزند شما مبتلا به سندرم آنجلمن تشخیص داده شود، می‌توانید با یک پزشک ژنتیک در مورد حمایت‌هایی که ممکن است نیاز داشته باشد صحبت کنید.
درمان سندرم آنجلمن
کودک شما ممکن است از برخی از درمان‌ها و کمک‌های زیر بهره‌مند شود:
داروی ضد صرع برای کنترل تشنج
فیزیوتراپی ممکن است وضعیت بدن، تعادل و توانایی راه رفتن را بهبود بخشد. همچنین جلوگیری از سفت شدن دائمی مفاصل با افزایش سن افراد مبتلا به این بیماری بسیار مهم است.
ارتباط درمانی ممکن است به آنها کمک کند تا مهارت‌های زبانی غیرکلامی مانند زبان اشاره و استفاده از وسایل کمک بصری یا راه‌هایی برای کمک به برقراری ارتباط مانند SignalongوMakaton یا PECS ایجاد کنند. استفاده از برنامه‌های iPad و دستگاه‌های مشابه نیز ممکن است کمک کننده باشد.
ممکن است رفتار درمانی برای کمک به غلبه بر رفتارهایی که مدیریت آنها دشوار است، مانند بیش فعالی و توجه کوتاه، توصیه شود.
در دوران نوجوانی، تشنج‌ها معمولاً بهبود می‌یابند، اگرچه ممکن است در بزرگسالی بازگردند. با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم آنجلمن کمتر بیش فعال می‌شوند و ممکن است بهتر بخوابند.
اکثر افراد مبتلا به این سندرم در طول زندگی خود دچار ناتوانی یادگیری و گفتار محدود خواهند شد. در بزرگسالان، ممکن است تحرک مقداری محدود و مفاصل سفت شوند.
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً سلامت عمومی خوبی دارند و اغلب قادر به بهبود ارتباطات خود و کسب مهارت‌های جدید هستند.
نتیجه گیری
در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد، تحقیقات در مورد درمان این سندرم در کشورهای دیگر در حال انجام است. همچنین آزمایش‌های بالینی وجود دارد که به درمان برخی از علائم مرتبط با سندرم آنجلمن مانند تشنج می‌پردازند.
مطالب مشابه:
